Choroba EB to nie wyrok. Ogólnopolskie spotkanie pod Lubartowem

Na Epidermolysis Bullosa choruje 1 na 50 tys. osób. Ta rzadka choroba genetyczna sprawia, że niemal każda czynność wiąże się z cierpieniem. Doskonale wiedzą o tym rodziny chorych dzieci, których w Polsce jest około 200. Brakuje dla nich specjalistycznych ośrodków opieki i terapii. Ale jest światełko w tunelu. Taką nadzieję dała im Monika Wasilewska-Puchacz z Lubartowa. Doprowadziła do organizacji pierwszego w naszym powiecie, ogólnopolskiego spotkania chorych na Epidermolysis Bullosa. W trzydniowej konferencji wzięło udział kilkadziesiąt osób chorych na EB z całej Polski, a także specjaliści genetycy z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Piątek, 7 marca 2014, Hotel Wincentów pod Lubartowem. Pierwszy dzień konferencji dla osób chorych na Epidermolysis Bullosa. Monika Wasilewska-Puchacz, piękna, uśmiechnięta kobieta, w swojej skromnej sukience i w czerwonych szpilkach wygląda olśniewająco. Mało kto wie, jak bardzo cierpi, żeby dzisiaj tak wyglądać. Powodem tego cierpienia jest, mówiąc naukowo – Epidermolysis Bullosa, a po ludzku – pęcherzowe oddzielanie się naskórka, na które pani Monika choruje od 44 lat.– Jestem tutaj po to, żeby dać nadzieję innym chorym na EB. Założyłam nawet te buty, żeby im pokazać, że wszystko można – mówi mężatka i mama dwóch dorosłych, zdrowych synów, która zawodowo zajmuje się doradztwem biznesowym i księgowością.

Jak bardzo dokuczliwa jest choroba EB? Wystarczy wysłuchać historii rodziców chorych dzieci. Olga, 14-letnia dziewczynka zawsze budzi się z płaczem. Choroba sprawiła, że nie ma dziś ani jednego palca. Mama 7-letniej Zosi przestała pracować ze względu na chorobę córki. Chodzi razem z małą do szkoły. Mniej szczęścia ma 21-letni Adrian, który nie słyszy i nie uczestniczy w życiu dzieci zdrowych, ponieważ jego stan na to nie pozwala. – Ta choroba, to jest dla nas duże wyzwanie – mówią rodzice Adriana.

W spotkaniu uczestniczą nie tylko rodzice chorych dzieci, są także osoby dorosłe, od dzieciństwa zmagające się z chorobą EB. Tacy jak 38-letni Grzegorz ze zdiagnozowaną chorobą, której na pierwszy rzut oka nie widać. Podobnie jak u 32-letniego Krzysztofa Knapika. – Pewnie niewielu z was w to uwierzy, ale ja nie ograniczałem sobie życia, od dziecka kopałem piłkę. Kiedy wracałem z boiska, mój stan był masakryczny – wspomina dzisiaj pan Krzysztof.

Jakie mają możliwości diagnostyczno – terapeutyczne w Polsce osoby chore na EB? Podczas piątkowej konferencji w Hotelu Wincentów dowiadujemy się tego z wykładów specjalistów genetyków. Na konferencję przybyły m.in.: Katarzyna Wertheim-Tysarowska (z Instytutu Matki i Dziecka, która od 7 lat zajmuje się w nim diagnostyką i badaniami molekularnymi chorych na Epidermolysis Bullosa), Dominika Nesteruk (od dwóch lat pracuje w zakładzie genetyki Instytutu Matki i Dziecka), Agnieszka Sobczyńska z centrum medycznego Medgen.

EB jest zaliczana do chorób rzadkich, zdarza się u 1 na 50 tysięcy żywych urodzeń. Typ choroby zależy od miejsca tworzenia się pęcherzy w warstwach skóry. Co sprawia, że ludzie chorują na pęcherzowe oddzielanie się naskórka? – Epidermolysis Bullosa należy do grupy chorób uwarunkowanych genetycznie. Charakteryzuje się powstawaniem pęcherzy na skórze. Nie należy jej mylić z pęcherzycą, która jest chorobą immunologiczną. Przyczyną EB są mutacje w genach kodujących białka strukturalne – tłumaczy Katarzyna Wertheim-Tysarowska. – Geny można porównać do książeczki instruktażowej, która tłumaczyłaby, jak białko ma wyglądać. Ta funkcja genów u osób chorych jest zaburzona.

Czego brakuje w Polsce, żeby chorym na EB żyło się łatwiej? – Problem to częste niezrozumienie sytuacji rodzin osób chorych. Brakuje u nas centrum EB, w którym działałby wielospecjalistyczny zespół opieki lekarskiej. Brakuje wiedzy na temat EB w społeczeństwie. Brakuje rejestru chorych na EB – wylicza genetyk Agnieszka Sobczyńska.

Co jest optymistycznego w tym temacie? – Optymistyczny jest fakt, że zaczyna mówić się o tej chorobie w mediach. Przygotowana została w Polsce pierwsza książka dotycząca przyczyn, diagnostyki oraz leczenia Epidermolysis Bullosa. Planowane jest opracowanie polskiego rejestru chorych na EB – dodaje Agnieszka Sobczyńska.

Wśród zaproszonych gości, w konferencji uczestniczą także szkoleniowcy z firm zajmujących się dystrybucją m.in. opatrunków oraz odżywek (osoby chore na pęcherzowe oddzielanie się naskórka potrzebują dostarczania składników odżywczych około 5 razy dziennie). Swoją wiedzą oraz informacją dzielą się: Agnieszka Psujek z firmy Convatec (firma zajmuje się m.in. opatrunkami specjalistycznymi, stara się wprowadzać na rynek coraz więcej produktów refundowanych, czyli bezpłatnych) oraz Anna Kuchta, pielęgniarka, reprezentująca firmę Cezal.

Tu pojawia się jedno z najważniejszych pytań. Czy istnieje lek na Epidermolysis Bullosa? Według informacji specjalistów genetyków są takie ośrodki, które zajmują się testowaniem leków.

Zdaniem Katarzyny Wertheim-Tysarowskiej, na początek najważniejsza jest jednak diagnoza. Należy zbadać rodzaj mutacji genu u dziecka, a takimi badaniami zajmują się poradnie genetyczne w całej Polsce. Rodzice muszą pamiętać o tym, że chorobie EB mogą towarzyszyć także inne schorzenia powodujące dodatkowe dolegliwości.

Według Agnieszki Sobczyńskiej w Polsce brakuje zorganizowanej grupy, która zrzeszałaby inne stowarzyszenia czy fundacje zajmujące się osobami cierpiącymi na rzadkie choroby genetyczne.

– Dzięki współpracy możliwe byłoby pozyskanie pieniędzy na wspólne projekty dotyczące leczenia osób chorych na takie choroby. Samych osób cierpiących na Epidermolysis Bullosa jest zbyt mało, aby otrzymać takie dofinansowanie. Dziś jestem pełna podziwu dla rodzin, które są tutaj z nami, dla organizatorów tej konferencji. Mam nadzieję, że to nasze spotkanie przyczyni się do czegoś większego.

Na lepsze jutro dla chorych na EB w Polsce czeka około 200 rodzin. W dniach 7-9 marca w Wincentowie pod Lubartowem reprezentowała je silna grupa ponad 100 osób. A wśród nich Leszek, tata 21-latka chorego na EB, Krystyna z Łomży, mama dziesięciolatka chorego na EB, Agnieszka z Tłuszcza, mama 12-letniego Błażeja chorego na EB. Sylwia, mama 6-letniej Zuzi oraz 4,5 letniej Ali. Małgorzata, która ma dwie córki chore na EB. Pięcioosobowa rodzina z Warszawy, w której najstarszy syn, 12-letni Wojtek jest chory na EB.

 

 

Jakiej potrzebują pomocy? Co radzą innym chorym na Epidermolysis Bullosa? Oto, co powiedzieli o sobie uczestnicy spotkania:

Agnieszka Sobczyńska – Tomaszewska, mama Jakuba chorego na EB, Warszawa

– Starszy syn 14-letni choruje na EB. Jak na postać dystroficzną, choroba ma przebieg bardzo łagodny. Kuba uprawia wszystkie możliwe sporty. Nie pozwoliłam mu tylko grać w piłkę nożną. Jeździ konno, na nartach. Chodzi do zwykłej szkoły. Sam robi sobie opatrunki. Kuba ma także inną przewlekłą chorobę, wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Głównym objawem tej choroby były biegunki, spadające parametry morfologii, niska hemoglobina. To, na co chcę zwrócić uwagę innych rodziców – nasze dzieci mogą chorować także na inne choroby. Ważne, żeby mieć oczy szeroko otwarte. Mój młodszy, 10-letni syn Filip jest zdrowy.

Agnieszka, chora na EB, Wadowice

– Ktoś powiedziałby, że jestem zdrowa, bo po mnie choroby nie widać. Prawda jest jednak inna – mówi o sobie. Mimo wszystko pani Agnieszka jest od 1,5 roku szczęśliwą mężatką. W dzieciństwie jej choroba była bardzo zauważalna, dziś mniej. Jej marzeniem jest, aby objawy choroby całkiem zanikły.

Agnieszka, mama chłopca chorego na EB, z okolic Chodla (pow. Opole Lubelskie)

– Syn choruje na dystroficzną postać EB, chodzi do normalnej podstawówki, do 4 klasy. Staramy się radzić sobie tak, aby ta nauka odbywała się normalnie. Syn dobrze się uczy. Jest po dwóch operacjach ręki. Syn radzi sobie, normalnie pisze.

Rodzice siedmioletniej Zosi, Trójmiasto

Zosia ma 7 lat. Jest chora na EB. Mama przestała pracować ze względu na chorobę córki. Chodzi razem z Zosią do szkoły, mówi o sobie, że siedzi w oślej ławce, bo w ostatniej. Byli pierwszą polską rodziną, która trafiła pod opiekę EB Haus Austria (ośrodek dla dzieci chorych na EB). Życzą wszystkim chorym na EB dzieciom w Polsce, aby mogły korzystać z takiej opieki, jakiej tam doświadczyli. Mają nadzieję, że to, co zadziało się na tej konferencji, rozwinie się i przyczyni do powstania takiego EB Haus w Polsce.

Rodzice czternastoletniej Olgi, Ostrołęka

Choroba sprawiła, że Olga nie ma dziś ani jednego palca. Ale dziewczynka chodzi do normalnej szkoły (gimnazjum). Ma starszego, dwudziestoletniego, zdrowego brata. Kiedy miała 6 lat, poszła do normalnego przedszkola. Fakt, że kiedy budzi się rano, bardzo płacze, ale później świetnie radzi sobie w szkole. Ma dobre oceny. Rodzice Olgi radzą rodzicom innych chorych dzieci, żeby nie posyłali ich do specjalnych szkół, na indywidualne nauczanie. Ich zdaniem nie ma co siedzieć w oślej ławce, dziecko trzeba zostawić w szkole i wyjść, bo za kilkanaście lat będzie musiało sobie radzić samo. – Im mniej pomagamy, tym lepiej – twierdzi mama Olgi, która pracuje zawodowo. Jej zdaniem praca jest najlepszym uzdrowieniem dla rodziców, którzy cierpią z powodu choroby dzieci.

Rodzice dziesięciolatka i 21-latka – chorych na EB, Łomża

Starszy, Adrian, nie słyszy. Miał aparaty słuchowe, dziś ma wszczepiony implant. Problemem jest także hemoglobina. Adrian miał przetaczaną krew. Nie uczestniczy w życiu dzieci zdrowych, ponieważ jego stan na to nie pozwala. – My sobie z tym problemem nie radzimy, prosimy o jakieś wskazówki, co można zrobić, jak leczyć nasze dziecko. To jest dla nas wyzwanie.

Tata 12-letniego Wojtka: „trzeba się przyzwyczaić do tego, że nie wszystko będzie ładne”

– Wojtek jest w klasie integracyjnej. Wychodzi samodzielnie ze szkoły, gdzieś po drodze spotykamy się. W międzyczasie samodzielnie pokonuje pasy i miliony zagrożeń, między innymi wyimaginowane psy.

11 lat temu znalazłem na jakiejś amerykańskiej stronie informację kobiety, która miała dziecko chore na EB. Tam przeczytałem jedną ważną rzecz, że należy żyć dniem. Dziś żyjemy tym, co jest teraz, nie zastanawiamy się, co będzie później, bo to jest tylko źródło zgryzot. Dziesięć lat temu staraliśmy się o to, żeby nasz Wojtek, któremu ręce dosyć szybko się przykurczały, miał operację dłoni. Udało nam się nawiązać kontakt ze specjalistą. Od tamtej pory Wojtek miał 7 operacji. Od czterech lat nie operujemy dłoni. W tej chwili staramy się tylko w jakiś sposób rehabilitować kciuk, tak żeby mógł tym kciukiem chwycić długopis. Robimy tak za radami naszych lekarzy, którzy mówią, że to jest rzecz najważniejsza jeżeli chodzi o dłonie – mieć kciuk. Wiadomo, że ciężarów nie będzie podnosił, ale długopisem może działać. Pozostałe palce nie wyglądają ładnie, no ale trzeba się przyzwyczaić do tego, że nie wszystko będzie ładne i zdrowe. Wojtek ma także gastrostomię. Było to dla niego dobre rozwiązanie, ponieważ dzięki temu z 18 kilo przytył do 30. Co chciałbym podpowiedzieć innym rodzicom: dziś do rehabilitacji naszego syna, która nie jest tak skomplikowana, zatrudniamy studentów fizjoterapii. Dzięki temu jest taniej.

Bardzo byśmy chcieli, aby chociaż taki zaczątek EB Hausu powstał w Polsce, bo jesteśmy dużym, 40-milionowym krajem, a czegoś takiego u nas nie ma, a są chore dzieci. Myślę, że w Polsce są też specjaliści, tylko brakuje jakiejś formy współpracy. Pewnym zaczątkiem jest współpraca międzyszpitalna w tym temacie, Instytutu Matki i Dziecka oraz szpitala przy ul. Niekłańskiej, Centrum Zdrowia Dziecka, jeżeli chodzi o diagnostykę. Ale jest to na razie nieformalne i chcielibyśmy otrzymać wsparcie organizacji DEBRA, przynajmniej takie, jakiego byśmy oczekiwali. Chciałbym żeby tacy ludzie, jak nasz Wojtek, kiedy będą potrzebowali pomocy specjalisty – czy to będzie dentysta, czy rehabilitant, chirurg, specjalista żywieniowiec, żeby taką pomoc mógł znaleźć.

 

Tekst i foto: Aleksandra Jędryszka